Unleashing the Power of MutationTaster2 and MutationTaster2021: The Machine Learning Approach to Genetic Variant Analysis
Palabras clave:
MutationTaster2, deep-sequencing, algaeResumen
MutationTaster is a widely used web-based tool that predicts the functional impact of genetic variants. In recent years, the software has undergone significant improvements, leading to the development of MutationTaster2 and MutationTaster2021. The main difference between these two versions is the use of updated reference datasets and an improved algorithm for variant classification. MutationTaster2 utilizes the dbNSFP database, while MutationTaster2021 incorporates gnomAD and ClinVar data. Both versions employ a machine learning approach that combines multiple features to predict variant pathogenicity, including evolutionary conservation, physical properties of amino acid changes, and the potential effect on protein function. The output of MutationTaster is a score indicating the likelihood of a variant being disease causing, with a high score indicating a high likelihood of pathogenicity. Overall, MutationTaster2 and MutationTaster2021 represent valuable tools for researchers and clinicians in the field of genetic variant analysis, providing accurate and efficient predictions of variant pathogenicity.
Keywords: MutationTaster2; MutationTaster2021; ExAC.
Resumen
MutationTaster es una herramienta web ampliamente utilizada que predice el impacto funcional de las variantes genéticas. En los últimos años, el software ha experimentado mejoras significativas, lo que ha llevado al desarrollo de MutationTaster2 y MutationTaster2021. La principal diferencia entre estas dos versiones es el uso de conjuntos de datos de referencia actualizados y un algoritmo mejorado para la clasificación de variantes. MutationTaster2 utiliza la base de datos dbNSFP, mientras que MutationTaster2021 incorpora datos de gnomAD y ClinVar. Ambas versiones emplean un enfoque de aprendizaje automático que combina múltiples características para predecir la patogenicidad variante, incluida la conservación evolutiva, las propiedades físicas de los cambios de aminoácidos y el efecto potencial en la función de la proteína. El resultado de MutationTaster es una puntuación que indica la probabilidad de que una variante cause una enfermedad; una puntuación alta indica una alta probabilidad de patogenicidad. En general, MutationTaster2 y MutationTaster2021 representan herramientas valiosas para investigadores y médicos en el campo del análisis de variantes genéticas, ya que proporcionan predicciones precisas y eficientes de la patogenicidad de variantes.
Palabras clave: MutationTaster2; MutationTaster2021; ExAC.
Descargas
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/